بیماری SMA چیست؟ علائم و روش های درمان بیماری SMA چیست؟

بیماری SMA چیست؟ علائم و روش های درمان بیماری SMA چیست؟
SMA، همچنین به عنوان آتروفی عضلانی نخاعی شناخته می شود، یک بیماری نادر است که باعث از دست دادن و ضعف عضلانی می شود. این بیماری که با تحت تأثیر قرار دادن بسیاری از عضلات بدن بر تحرک تأثیر می گذارد، کیفیت زندگی افراد را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد.

SMA که به عنوان آتروفی عضلانی نخاعی نیز شناخته می شود ، یک بیماری نادر است که باعث از دست دادن و ضعف عضلانی می شود. این بیماری که با تحت تأثیر قرار دادن بسیاری از عضلات بدن بر تحرک تأثیر می گذارد، کیفیت زندگی افراد را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد. SMA که شایع ترین علت مرگ در نوزادان محسوب می شود، در کشورهای غربی شایع تر است. در کشور ما یک بیماری ارثی است که در هر 6 هزار تا 10 هزار تولد تقریباً در یک نوزاد دیده می شود. SMA یک بیماری پیشرونده است که با از دست دادن عضله مشخص می شود و از نورون های حرکتی به نام سلول های حرکتی منشأ می گیرد.

بیماری SMA چیست؟

این یک بیماری ارثی ژنتیکی است که باعث از بین رفتن نورون های حرکتی ستون فقرات یعنی سلول های عصبی حرکتی در نخاع می شود و باعث ضعف دو طرفه در بدن می شود و با درگیری عضلات پروگزیمال یعنی نزدیک به مرکز بدن منجر می شود. به ضعف و آتروفی پیشرونده، یعنی از دست دادن عضلات. ضعف در پاها بیشتر از بازوها است. از آنجایی که ژن SMN در بیماران SMA نمی تواند پروتئینی تولید کند، سلول های عصبی حرکتی بدن نمی توانند تغذیه شوند و در نتیجه عضلات ارادی قادر به عملکرد نیستند. SMA که دارای 4 نوع مختلف است، در بین مردم به عنوان "سندرم نوزاد شل" نیز شناخته می شود. در بیماری SMA که در برخی موارد حتی خوردن و تنفس را غیرممکن می کند، بینایی و شنوایی تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرد و حس از بین نمی رود. سطح هوش فرد نرمال یا بالاتر از حد نرمال است. این بیماری که در کشور ما از هر 6000 تولد یک بار دیده می شود، در فرزندان والدین سالم اما ناقل دیده می شود. SMA ممکن است زمانی رخ دهد که والدین بدون آگاهی از ناقل بودنشان به زندگی سالم خود ادامه دهند و این اختلال در ژن های آنها به کودک منتقل شود. بروز SMA در کودکان والدین ناقل 25 درصد است.

علائم بیماری SMA چیست؟

علائم آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. شایع ترین علامت آن ضعف و آتروفی عضلانی است. چهار نوع مختلف از این بیماری وجود دارد که بر اساس سن شروع و حرکاتی که می تواند انجام دهد طبقه بندی می شود. در حالی که ضعف مشاهده شده در بیماران نوع 1 در معاینه عصبی عمومی و گسترده است، در بیماران نوع 2 و نوع 3 SMA، ضعف در عضلات پروگزیمال، یعنی عضلات نزدیک به تنه دیده می شود. به طور معمول، لرزش دست و انقباض زبان ممکن است مشاهده شود. به دلیل ضعف، اسکولیوز که انحنای ستون فقرات نیز نامیده می شود، ممکن است در برخی از بیماران رخ دهد. علائم مشابه در بیماری های مختلف دیده می شود. بنابراین شرح حال بیمار توسط متخصص مغز و اعصاب به تفصیل گوش داده می شود، شکایات وی بررسی می شود، EMG انجام می شود و در صورت لزوم از نظر پزشک، تست های آزمایشگاهی و تصویربرداری رادیولوژیک روی بیمار اعمال می شود. با EMG، متخصص مغز و اعصاب اثر فعالیت الکتریکی در مغز و نخاع را بر روی عضلات بازوها و پاها اندازه گیری می کند، در حالی که آزمایش خون تعیین می کند که آیا جهش ژنتیکی وجود دارد یا خیر. اگرچه علائم بسته به نوع بیماری متفاوت است، اما به طور کلی به شرح زیر فهرست می شوند:

  • ضعف عضلات و ضعف منجر به عدم رشد حرکتی می شود
  • کاهش رفلکس
  • لرزش در دست
  • ناتوانی در حفظ کنترل سر
  • مشکلات تغذیه
  • صدای خشن و سرفه ضعیف
  • گرفتگی و از دست دادن توانایی راه رفتن
  • عقب افتادن از همسالان
  • سقوط های مکرر
  • مشکل در نشستن، ایستادن و راه رفتن
  • تکان دادن زبان

انواع بیماری SMA چیست؟

چهار نوع مختلف بیماری SMA وجود دارد. این طبقه بندی نشان دهنده سن شروع بیماری و حرکاتی است که می تواند انجام دهد. هر چه سنی که SMA علائم خود را نشان می دهد بیشتر باشد، بیماری خفیف تر است. SMA نوع 1، که علائم آن در نوزادان 6 ماهه و کمتر دیده می شود، شدیدترین آن است. در نوع 1، کند شدن حرکات نوزاد ممکن است در آخرین مراحل بارداری مشاهده شود. بزرگترین علائم بیماران SMA نوع 1 که نوزادان هیپوتونیک نیز نامیده می شوند، عدم تحرک، عدم کنترل سر و عفونت های مکرر دستگاه تنفسی است. در نتیجه این عفونت ها ظرفیت ریه نوزادان کاهش می یابد و پس از مدتی مجبور به دریافت حمایت تنفسی می شوند. در عین حال، حرکات دست و پا در نوزادانی که مهارت های اولیه مانند بلع و مکیدن ندارند، مشاهده نمی شود. با این حال، آنها می توانند با نگاه پر جنب و جوش خود ارتباط چشمی برقرار کنند. SMA نوع 1 شایع ترین علت مرگ نوزادان در جهان است.

نوع 2 SMA در نوزادان 18-6 ماهه دیده می شود. در حالی که رشد کودک قبل از این دوره طبیعی بود، علائم در این دوره شروع می شود. اگرچه بیماران نوع 2 که می توانند سر خود را کنترل کنند می توانند به تنهایی بنشینند، اما نمی توانند بدون حمایت بایستند یا راه بروند. آنها به تنهایی تأیید نمی کنند. لرزش دست ها، ناتوانی در افزایش وزن، ضعف و سرفه ممکن است مشاهده شود. بیماران SMA نوع 2 که در آنها انحناهای نخاعی به نام اسکولیوز نیز دیده می شود، اغلب دچار عفونت های دستگاه تنفسی می شوند.

علائم بیماران نوع 3 SMA بعد از 18 ماه شروع می شود. در نوزادانی که رشد آنها تا این دوره طبیعی بود، ممکن است تا نوجوانی طول بکشد تا علائم SMA مشخص شود. با این حال، رشد او کندتر از همسالانش است. با پیشرفت بیماری و ایجاد ضعف عضلانی، مشکلاتی مانند دشواری در ایستادن، ناتوانی در بالا رفتن از پله ها، زمین خوردن های مکرر، گرفتگی عضلات ناگهانی و ناتوانی در دویدن ایجاد می شود. بیماران SMA نوع 3 ممکن است در سنین بعدی توانایی راه رفتن خود را از دست بدهند و به ویلچر نیاز داشته باشند و اسکولیوز، یعنی انحنای ستون فقرات، ممکن است مشاهده شود. اگرچه تنفس این نوع بیماران تحت تأثیر قرار می گیرد، اما به شدت تنفس نوع 1 و نوع 2 نیست.

SMA نوع 4 که علائم آن را در بزرگسالی نشان می دهد، نسبت به انواع دیگر کمتر شایع است و پیشرفت بیماری کندتر است. بیماران نوع 4 به ندرت توانایی راه رفتن، بلع و تنفس را از دست می دهند. انحنای نخاع را می توان در نوع بیماری مشاهده کرد که در آن ضعف در بازوها و پاها دیده می شود. در بیمارانی که ممکن است با لرزش و انقباض همراه باشد، معمولاً عضلات نزدیک به تنه تحت تأثیر قرار می گیرند. با این حال، این وضعیت به تدریج در سراسر بدن گسترش می یابد.

بیماری SMA چگونه تشخیص داده می شود؟

از آنجایی که بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بر حرکت و سلول‌های عصبی تأثیر می‌گذارد، معمولاً زمانی که ضعف دو طرفه و محدودیت حرکت رخ می‌دهد متوجه آن می‌شود. SMA زمانی اتفاق می افتد که والدین بدون اینکه از ناقل بودن خود آگاه باشند تصمیم به بچه دار شدن می گیرند و ژن جهش یافته از هر دو والدین به نوزاد منتقل می شود. اگر یک ارث ژنتیکی از یکی از والدین وجود داشته باشد، وضعیت ناقل ممکن است حتی اگر بیماری رخ ندهد. پس از اینکه والدین متوجه اختلالات در حرکات نوزادشان شدند و با پزشک مشورت کردند، اندازه گیری عصب و عضله با استفاده از EMG انجام می شود. هنگامی که یافته های غیر طبیعی تشخیص داده می شود، ژن های مشکوک با آزمایش خون بررسی می شوند و SMA تشخیص داده می شود.

بیماری SMA چگونه درمان می شود؟

هنوز هیچ درمان قطعی برای بیماری SMA وجود ندارد، اما مطالعات با سرعت کامل ادامه دارد. اما کیفیت زندگی بیمار را می توان با اعمال درمان های مختلف برای کاهش علائم بیماری توسط پزشک متخصص افزایش داد. افزایش آگاهی بستگان بیمار مبتلا به SMA در مورد مراقبت، نقش مهمی در تسهیل مراقبت در منزل و افزایش کیفیت زندگی بیمار دارد. از آنجایی که بیماران SMA نوع 1 و نوع 2 معمولاً به دلیل عفونت ریه جان خود را از دست می دهند، تمیز کردن مجاری تنفسی بیمار در صورت تنفس نامنظم و ناکافی بسیار مهم است.

پزشکی بیماری SMA

Nusinersen که در دسامبر 2016 تاییدیه FDA را دریافت کرد، در درمان نوزادان و کودکان استفاده می شود. هدف این دارو افزایش تولید پروتئینی به نام SMN از ژن SMN2 و تامین تغذیه سلولی است و در نتیجه مرگ نورون های حرکتی را به تاخیر می اندازد و در نتیجه علائم را کاهش می دهد. Nusinersen که در تیرماه 1396 مورد تایید وزارت بهداشت کشورمان قرار گرفت، طی چند سال در کمتر از 200 بیمار در سراسر جهان مورد استفاده قرار گرفته است. اگرچه این دارو بدون تمایز بین انواع SMA تاییدیه FDA را دریافت کرد، اما هیچ مطالعه ای روی بیماران بزرگسال انجام نشده است. از آنجایی که عوارض و عوارض دارو که هزینه بسیار بالایی دارد به طور کامل شناخته نشده است، استفاده از آن تنها برای بیماران SMA نوع 1 تا زمانی که اثرات آن بر بیماران بالغ SMA مشخص نشود، مناسب تلقی می شود. برای داشتن زندگی سالم و طولانی، معاینات روتین خود را توسط پزشک متخصص خود فراموش نکنید.