FAتب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) چیست؟
تب مدیترانه ای خانوادگی یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که با شکایت از درد شکم و تب در حملات خود را نشان می دهد و می تواند با آپاندیسیت حاد اشتباه گرفته شود.
بیماری FMF (تب مدیترانه ای خانوادگی) چیست؟
تب مدیترانه‌ای خانوادگی به‌خصوص در کشورهای همسایه مدیترانه‌ای اغلب دیده می‌شود. در ترکیه، شمال آفریقا، ارامنه، عرب ها و یهودیان رایج است. به طور کلی به عنوان تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) شناخته می شود.
بیماری FMF با درد شکم، درد و احساس سوزش در قفسه سینه (پلویتیت) و درد و تورم مفاصل (آرتریت) به دلیل التهاب لایه داخلی شکم مشخص می شود که در حملات عود می کند و ممکن است 3-4 روز طول بکشد. گاهی اوقات، قرمزی پوست در جلوی پاها نیز ممکن است به تصویر اضافه شود. به طور کلی، این شکایات می توانند در عرض 3-4 روز خود به خود از بین بروند، حتی اگر هیچ درمانی انجام نشود. حملات مکرر باعث می شود پروتئینی به نام آمیلوئید به مرور زمان در بدن ما جمع شود. آمیلوئید اغلب در کلیه ها تجمع می یابد، جایی که می تواند باعث نارسایی مزمن کلیه شود. به میزان کمتری ممکن است در دیواره های عروقی تجمع یافته و باعث واسکولیت شود.
یافته های بالینی در نتیجه جهش در ژنی به نام پیرین رخ می دهد. به صورت ژنتیکی منتقل می شود. در حالی که وجود دو ژن بیمار با هم باعث بیماری می شود، حامل یک ژن بیماری باعث بیماری نمی شود. به این افراد «حامل» می گویند.
علائم تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) چیست؟
تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک اختلال ژنتیکی شایع در منطقه مدیترانه است. علائم FMF می تواند به صورت تشنج تب دار، درد شدید شکم، درد مفاصل، درد قفسه سینه و اسهال ظاهر شود. تشنج های ناشی از تب به طور ناگهانی شروع می شوند و معمولاً بین 12 تا 72 ساعت طول می کشند، در حالی که درد شکم خاصیت تیز دارد، به خصوص در اطراف ناف. درد مفاصل به ویژه در مفاصل بزرگ مانند زانو و مچ پا احساس می شود، در حالی که درد قفسه سینه می تواند در سمت چپ رخ دهد. اسهال در هنگام حملات دیده می شود و معمولاً برای مدت کوتاهی احساس می شود.
چگونه بیماری تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) تشخیص داده می شود؟
تشخیص بر اساس یافته های بالینی، سابقه خانوادگی، یافته های معاینه و تست های آزمایشگاهی انجام می شود. این آزمایش‌ها همراه با افزایش لکوسیت‌ها، افزایش رسوب، افزایش CRP و افزایش فیبرینوژن، از تشخیص تب مدیترانه‌ای فامیلی حمایت می‌کنند. مزایای آزمایش ژنتیکی در بیماران محدود است زیرا جهش‌های شناسایی شده تا به امروز تنها در 80 درصد از بیماران مبتلا به تب مدیترانه‌ای فامیلی مثبت هستند. با این حال، تجزیه و تحلیل ژنتیکی ممکن است در موارد غیر معمول مفید باشد.
آیا می توان بیماری تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) را درمان کرد؟
مشخص شده است که درمان تب مدیترانه ای خانوادگی با کلشیسین از حملات و ایجاد آمیلوئیدوز در بخش قابل توجهی از بیماران جلوگیری می کند. با این حال، آمیلوئیدوز هنوز یک مشکل جدی در بیمارانی است که از درمان پیروی نمی کنند یا در شروع مصرف کلشی سین به تأخیر می افتند. درمان با کلشیسین باید مادام العمر باشد. مشخص شده است که درمان با کلشیسین یک درمان ایمن، مناسب و حیاتی برای بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی است. توصیه می شود حتی در صورت باردار شدن بیمار استفاده شود. اثر مضر کلشی سین بر نوزاد نشان داده نشده است. با این حال توصیه می شود که بیماران باردار مبتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی تحت آمنیوسنتز قرار گرفته و ساختار ژنتیکی جنین را بررسی کنند.